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    Il prognatismo, segno ereditario distintivo degli Asburgo

    Il prognatismo, segno ereditario distintivo degli Asburgo

    Il prognatismo consiste in una deformazione della mandibola che comporta una sua eccessiva sporgenza dal piano del viso: il problema, che comporta una chiusura scorretta della bocca, causa problemi di masticazione, fonazione e respirazione.

    La “mandibola degli Asburgo”, segno distintivo della Casa d’Austria, il ramo degli Asburgo che deteneva il trono di Spagna durante il sedicesimo e il diciassettesimo secolo (i regni di Carlo I, Filippo II, Filippo III, Filippo IV e Carlo II), può essere attribuita all’ibridazione, secondo i nuovi risultati pubblicati in Annals of Human Biology.

    Il nuovo studio ha combinato la diagnosi delle deformità facciali utilizzando ritratti storici con l’analisi genetica del grado di relazione per determinare se esistesse un legame diretto. I ricercatori hanno anche studiato le basi genetiche della relazione. Generazioni di matrimoni misti assicurarono l’influenza della famiglia in un impero europeo che includeva la Spagna e l’Austria per oltre 200 anni, ma portò alla sua scomparsa quando l’ultimo monarca asburgico non riuscì a generare un erede. Tuttavia, fino ad oggi nessuno studio ha confermato se il mento distintivo noto come “mandibola degli Asburgo” fosse il risultato della consanguineità. “La dinastia degli Asburgo fu una delle più influenti in Europa, ma divenne famosa soprattutto per i rapporti consanguinei, che portarono alla sua caduta finale. Abbiamo dimostrato per la prima volta che esiste una chiara relazione positiva tra consanguineità e comparsa della mandibola asburgica “, afferma il ricercatore principale, il professor Roman Vilas, dell’Università di Santiago de Compostela.

    I ricercatori hanno reclutato 10 chirurghi maxillo-facciali per diagnosticare la deformità facciale in 66 ritratti di 15 membri della dinastia degli Asburgo. Nonostante le differenze nello stile artistico, i ritratti sono caratterizzati da un approccio realistico al volto umano.

    Ai chirurghi è stato chiesto di diagnosticare 11 caratteristiche del prognatismo mandibolare, noto anche come “mandibola asburgica”, nonché sette caratteristiche di carenza mascellare, di cui le più riconoscibili sono un labbro inferiore prominente e una punta nasale sporgente.

    I ritratti, che possono essere visualizzati online, sono conservati da alcuni dei principali musei d’arte del mondo, tra cui il Kunsthistorisches Museum di Vienna e il Museo del Prado a Madrid.

    I chirurghi hanno dato punteggi per il grado di prognatismo mandibolare e carenza mascellare in ciascun membro della famiglia degli Asburgo. María de Burgundy, che sposò la famiglia nel 1477, mostrò il grado minore di entrambi i tratti. Il prognatismo mandibolare fu più pronunciato in Filippo IV, re di Spagna e Portogallo dal 1621 al 1640.

    La carenza mascellare è stata diagnosticata al massimo grado in cinque membri della famiglia: Maximiliano I (reggente del 1493), sua figlia Margarita de Austria, suo nipote Carlos I di Spagna, pronipote di Carlos Felipe IV e l’ultimo della linea di gli Asburgo, Carlo II.

    Gli autori dello studio hanno rilevato una correlazione tra le due condizioni, suggerendo che la “mandibola asburgica” è caratterizzata da entrambe e che condividono una base genetica comune. L’entità della consanguineità è stata calcolata da un albero genealogico su larga scala, che comprende oltre 6.000 individui appartenenti a più di 20 generazioni. L’analisi è stata effettuata per determinare se fosse correlata al grado di deformità facciale. I ricercatori hanno rilevato una forte relazione tra il grado di consanguineità e il grado di prognatismo mandibolare. Anche la relazione con carenza mascellare era positiva, ma era statisticamente significativa solo in due delle sette caratteristiche diagnosticate.

    Le cause della relazione tra consanguineità e deformità facciale rimangono poco chiare, ma gli autori suggeriscono che è data dall’effetto principale dell’accoppiamento tra parenti che causa maggiore probabilità per la prole di ereditare forme identiche di un gene da entrambi i genitori. Ciò riduce l’idoneità genetica delle persone, quindi la “mandibola asburgica” dovrebbe essere considerata una condizione recessiva.

    Tuttavia, gli autori notano che lo studio coinvolge solo un piccolo numero di individui, quindi è possibile che la prevalenza della mandibola asburgica sia dovuta alla comparsa di tratti o alla deriva genetica. Suggeriscono che questo scenario è improbabile, ma non è possibile escluderlo.

    Sebbene il nostro studio si basi su figure storiche, la consanguineità è ancora comune in alcune regioni geografiche e tra alcuni gruppi religiosi ed etnici, quindi è importante indagare gli effetti oggi“, afferma Vilas. “La dinastia degli Asburgo è una sorta di laboratorio umano per i ricercatori, perché la gamma di consanguineità è molto alta.”

    Pezzo tradotto, fonte: https://comunidad-biologica.com/la-deformidad-facial-de-los-habsburgo-en-la-dinastia-real-estaba-vinculada-a-la-endogamia/

    Ulteriori informazioni in: Román Vilas, Francisco C. Ceballos, Laila Al-Soufi, Raúl González-García, et al. «Is the “Habsburg jaw” related to inbreeding?». Annals of Human Biology, Published: 02 Dec 2019.

     

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